Выявление причины бесплодия и невынашивания, когда кажется, что причин нет, риск рождения детей с хромосомными заболеваниями и пороками развития – это проблемы, которые решают в МГЦ.
Медико-генетическая служба области работает 22 года, у истоков службы работают те же врачи, которые делали первые шаги в цитогенетике и развитии инвазивной пренатальной диагностики у плода (ИПД – взятие анализа у плода во время беременности для исключения хромосомных заболеваний). Мы одни из первых из регионов, кто после Алматы и Астаны, начал делать эту диагностику, проводим все 4 вида ИПД (биопсию хориона на ранних сроках 11-14 нед. беременности, плацентоцентез с 15-19 нед.беременности, амниоцентез с 16-19 ден., кордоцентез с 20-22 нед.) Осложнений у этих методик практически нет, при своевременном обращении применяются методика с 0% вероятностью осложнения. В настоящее время Центр оснащен современнейшими экспертными УЗИ, автоматическими анализаторами и микроскопами.
Медицинская помощь оказывается бесплатно на основании направления участкового врача (ОСМС) и платно по выбору.
Сегодня мы хотим рассказать о скрининге первого триместра - самом значимом для диагностики хромосомных заболеваний плода!
Исследования по пренатальному скринингу проводятся на современном автоматическом анализаторе «Аутодельфия» «методом сухих пятен» (кровь берут на участках из пальца и доставляют в лабораторию Центра). Именно эта методика на анализаторе «Аутодельфия» применяется во всех ведущих странах, так как позволяет в 2-3 раза снизить группу риска беременных по хромосомным патологиям у плода, в сравнении с методикой, когда кровь у беременной берут из вены, а анализ проводится на полуавтоматическом аппарате «Виктор». Например, до приобретения анализатора «Аутодельфия», исследование крови из вены беременных на хромосомную патологию мы проводили на полуавтоматическом анализаторе «Виктор», в этот период выделяемая группа риска хромосомной патологии у плода (кому из за высокого риска нужно делать ИПД для исключения хромосомной патологии) составляла порядка 6% от прошедших исследование. В последние годы, благодаря новой методике, группа риска сократилась чуть более чем в 2 раза, и составляет менее 3%. Как следствие, сократилось и число инвазивных процедур, не нужное волнение семьи, а достоверность исследования увеличилась, а выявляемость хромосомной патологии повысилась в три раза, снизилось число рождения детей с хромосомными заболеваниями, в т.ч. с болезнью Дауна.
Так в 1 полугодие благодаря своевременному выявлению мы прервали 7 беременностей (аборты), во всех случаях болезнь Дауна подтверждена. Конечно, дети с хромосомной патологией рождаются, хотя их значительно меньше, в 1 полугодие родилось 6 детей с болезнью Дауна. В 5-ти из этих случаев мамы деток во время беременности по результатам анализа были отнесены к группе риска по рождению детей с хромосомной патологией, 4 – несмотря на беседы от ИПД отказались, одна мама в силу отдаленного проживания к генетику не обращалась. Шестой случай рождения стал следствием того, что ребенок родился с мозаичной формой заболевания Дауна, поэтому во время скрининга он не попал в группу риска, дети с мозаичной формой при правильном занятии с ними легко адаптируются в социуме. В 1 полугодие умер один ребенок с хромосомной патологией - болезнью Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), родившийся в прошлом году, мама его при беременности отказалась от прерывания, несмотря на своевременную диагностику.
Специалисты центра напоминают, что все беременные являются застрахованными, поэтому если в сроках 10нед.3дн. – 13нед.6дн. на скрининге (после УЗИ) в поликлинике, куда прикреплены, берут кровь из вены, беременная вправе потребовать взятие анализа из пальца (методом сухих пятен). Этот анализ дороже по цене, чем исследование при взятии крови из вены, но полностью покрывается за счет ОСМС.
Напоминаем, что в Законе «Об обязательном социальном медицинском страховании», статья 6 пункте 3 у граждан с момента приобретения ими права на медицинскую помощь в системе обязательного социального медицинского страхования закреплено право выбора медицинской организации в системе обязательного социального медицинского страхования. ОПЦ является поставщиком медуслуг в системе ОСМС.
С уважением КДО ОПЦ
